Lấy Máu Gót Chân 73 Bệnh Gồm Những Bệnh Gì? Hiểu Rõ Tầm Quan Trọng

Chắc hẳn bạn đã từng nghe nói về việc Lấy Máu Gót Chân 73 Bệnh Gồm Những Bệnh Gì khi chuẩn bị chào đón thành viên mới của gia đình, hoặc khi thăm hỏi bạn bè, người thân có em bé sơ sinh đúng không nào? Đây không còn là một khái niệm xa lạ trong chăm sóc sức khỏe trẻ nhỏ hiện đại. Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh, hay còn gọi là sàng lọc sơ sinh, là một bước vô cùng quan trọng, một “tấm lưới” an toàn giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm mà thoạt nhìn, em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Việc phát hiện sớm này không chỉ giúp can thiệp kịp thời, giảm thiểu tối đa những biến chứng nặng nề về thể chất và trí tuệ, mà còn mang lại cơ hội sống và phát triển gần như bình thường cho các con. Vậy, chính xác thì cái danh sách “73 bệnh” kia bao gồm những gì, và tại sao việc này lại cần thiết đến vậy? Chúng ta cùng nhau tìm hiểu thật cặn kẽ nhé.

Sàng Lọc Sơ Sinh Bằng Phương Pháp Lấy Máu Gót Chân Là Gì?

Đầu tiên, hãy làm rõ sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân là gì. Hiểu đơn giản, đây là một kỹ thuật y tế dùng để thu thập mẫu máu từ gót chân của trẻ sơ sinh trong vài ngày đầu đời. Mẫu máu này sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt để phân tích, tìm kiếm các dấu hiệu của một loạt các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn. Quy trình này diễn ra nhanh chóng, khá nhẹ nhàng và cực kỳ hiệu quả trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh của bé trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện.

Tại Sao Lại Lấy Máu Ở Gót Chân?

Có bao giờ bạn thắc mắc tại sao lại lấy máu ở gót chân mà không phải ở vị trí khác không? Lý do rất đơn giản và thực tế đấy. Gót chân của trẻ sơ sinh có lớp da dày hơn so với các ngón tay, lại có nhiều mao mạch gần bề mặt da, giúp việc lấy máu diễn ra dễ dàng và an toàn hơn. Quan trọng nhất là vùng gót chân ít nhạy cảm hơn, giúp giảm thiểu sự khó chịu cho bé. Các y tá, kỹ thuật viên được đào tạo bài bản sẽ thực hiện thao tác này một cách nhanh gọn, chỉ là một cái chích nhẹ nhàng thôi.

Xét Nghiệm Lấy Máu Gót Chân 73 Bệnh Gồm Những Bệnh Gì?

Khi nói đến lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì, chúng ta đang đề cập đến một gói sàng lọc mở rộng, hiện đại. Ban đầu, chương trình sàng lọc sơ sinh chỉ tập trung vào một vài bệnh phổ biến và nguy hiểm nhất như suy giáp bẩm sinh hay thiếu men G6PD. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, đặc biệt là công nghệ khối phổ tandem (tandem mass spectrometry – MS/MS), các phòng xét nghiệm giờ đây có thể phân tích mẫu máu để phát hiện cùng lúc hàng chục, thậm chí hàng trăm các chất chuyển hóa, giúp nhận diện nguy cơ của rất nhiều bệnh lý khác nhau. Con số “73” thường đề cập đến số lượng bệnh hoặc nhóm bệnh mà một số gói sàng lọc mở rộng tiên tiến có khả năng phát hiện.

Tuy nhiên, điều quan trọng cần hiểu là danh sách chính xác của 73 bệnh này có thể khác nhau đôi chút tùy thuộc vào phòng xét nghiệm, công nghệ họ sử dụng và chính sách sàng lọc của từng quốc gia hoặc vùng lãnh thổ. Không có một danh sách “chuẩn” cố định cho mọi nơi. Nhưng nhìn chung, gói sàng lọc mở rộng 73 bệnh thường bao gồm các nhóm bệnh chính sau đây:

1. Rối loạn chuyển hóa Axit Amin: Đây là nhóm bệnh do cơ thể không thể xử lý đúng cách một số axit amin trong thức ăn. Nếu không được điều trị, chúng có thể tích tụ lại và gây tổn thương não bộ, hệ thần kinh. Ví dụ nổi bật trong nhóm này là Phenylketon niệu (PKU).
2. Rối loạn chuyển hóa Axit Hữu cơ: Tương tự như rối loạn axit amin, nhóm bệnh này liên quan đến khả năng xử lý các axit hữu cơ. Sự tích tụ của chúng cũng rất nguy hiểm cho hệ thần kinh.
3. Rối loạn chuyển hóa Axit Béo: Cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng, đặc biệt là khi trẻ bị đói hoặc ốm. Điều này có thể gây ra các vấn đề về tim, cơ bắp, và não.
4. Rối loạn chuyển hóa Chu trình Ure: Cơ thể không loại bỏ được amoniac (một chất thải độc hại) hiệu quả, dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu, gây tổn thương não nghiêm trọng.
5. Rối loạn chuyển hóa Đường: Bệnh phổ biến nhất trong nhóm này là galactosemia, nơi cơ thể không xử lý được galactose (một loại đường trong sữa). Nếu không điều trị, có thể gây tổn thương gan, não, thận và mắt.
6. Bệnh Thiếu Men: Điển hình là thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency). Đây là bệnh về máu phổ biến nhất trên thế giới. Người thiếu men G6PD có thể bị tán huyết (hồng cầu bị phá hủy) khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm, hoặc nhiễm trùng.
7. Bệnh Nội tiết: Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism) là bệnh phổ biến nhất, tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết cho sự phát triển thể chất và trí tuệ. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) cũng là một bệnh nội tiết nguy hiểm, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và sản xuất hormone.
8. Bệnh về Máu: Ngoài thiếu men G6PD, một số chương trình sàng lọc mở rộng có thể bao gồm cả sàng lọc các bệnh Hemoglobin (bệnh về huyết sắc tố) như Thalassemia hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, mặc dù đôi khi các bệnh này được sàng lọc bằng phương pháp khác hoặc ở giai đoạn sau.
9. Bệnh Rối loạn Dự trữ Lysosome (Lysosomal Storage Disorders – LSDs): Một nhóm bệnh hiếm gặp do thiếu men cần thiết để phân giải các chất phức tạp trong tế bào, dẫn đến sự tích tụ và gây tổn thương nhiều cơ quan.
10. Bệnh Rối loạn Chuyển hóa Peroxisome: Một nhóm bệnh hiếm gặp khác liên quan đến chức năng của peroxisome, một bào quan trong tế bào.
11. Một số bệnh hiếm gặp khác: Danh sách 73 bệnh có thể bao gồm các bệnh lý di truyền, bệnh chuyển hóa hoặc bệnh về máu hiếm gặp khác tùy theo mục tiêu sàng lọc của từng phòng lab.

Tóm lại: Con số 73 là tổng hợp các bệnh hoặc nhóm bệnh thuộc các loại rối loạn chuyển hóa, nội tiết, máu và một số bệnh di truyền hiếm gặp khác mà công nghệ sàng lọc hiện đại có thể phát hiện từ mẫu máu gót chân. Nó thể hiện sự mở rộng đáng kể so với gói sàng lọc cơ bản chỉ vài bệnh.

Tại Sao Sàng Lọc Sơ Sinh Bằng Lấy Máu Gót Chân Lại Quan Trọng Đến Vậy?

Bạn có biết, rất nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm không hề biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài trong giai đoạn sơ sinh? Bé trông hoàn toàn bình thường, bú tốt, ngủ ngon, nhưng bên trong cơ thể lại đang âm thầm phát triển một căn bệnh có thể gây hậu quả tàn khốc nếu không được can thiệp sớm. Đó chính là lý do khiến sàng lọc sơ sinh trở nên cực kỳ quan trọng.

“Cửa Sổ Vàng” Để Can Thiệp Kịp Thời

Các bệnh bẩm sinh được sàng lọc thường có một “cửa sổ vàng” để điều trị. Nếu được phát hiện và can thiệp trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời, khả năng phục hồi và phát triển bình thường của trẻ là rất cao. Ví dụ, trẻ bị suy giáp bẩm sinh nếu được điều trị bằng hormone tuyến giáp sớm sẽ phát triển trí tuệ bình thường. Nhưng nếu bỏ sót và chỉ phát hiện khi triệu chứng đã rõ ràng (thường sau vài tháng, khi tổn thương não đã xảy ra), thì dù có điều trị, trẻ vẫn có thể bị chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn.

Tương tự, với các rối loạn chuyển hóa, một chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc các biện pháp điều trị khác được áp dụng sớm có thể ngăn chặn sự tích tụ của các chất độc hại, bảo vệ não bộ và các cơ quan khác khỏi bị tổn thương.

Giảm Bớt Gánh Nặng Cho Gia Đình và Xã Hội

Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh không chỉ mang lại lợi ích trực tiếp cho em bé mà còn giảm bớt gánh nặng to lớn cho gia đình và xã hội. Thay vì phải đối mặt với chi phí và khó khăn trong việc chăm sóc một đứa trẻ có khuyết tật nặng nề suốt đời, gia đình có thể tập trung vào việc nuôi dưỡng và tạo điều kiện tốt nhất cho con phát triển gần như bình thường. Chi phí điều trị sớm thường thấp hơn rất nhiều so với chi phí chăm sóc y tế và xã hội dài hạn cho một người khuyết tật.

Mang Lại Sự An Tâm Cho Cha Mẹ

Quá trình mang thai và sinh nở đã có quá nhiều điều để lo lắng. Việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì và nhận được kết quả sàng lọc âm tính (nghĩa là không phát hiện nguy cơ mắc các bệnh này) mang lại sự an tâm rất lớn cho cha mẹ. Nó giúp bạn bắt đầu hành trình làm cha mẹ với sự tự tin hơn, biết rằng con mình đã được kiểm tra những nguy cơ tiềm ẩn nghiêm trọng nhất. Dù kết quả dương tính (nghi ngờ mắc bệnh) có thể gây lo lắng, nhưng đó là khởi đầu để con bạn được chẩn đoán xác định và bắt đầu hành trình điều trị kịp thời.

• Bác sĩ Nguyễn Minh Anh, chuyên gia di truyền y học, chia sẻ: “Sàng lọc sơ sinh không phải là chẩn đoán cuối cùng, nhưng nó là bước đầu tiên, bước đi cực kỳ quan trọng để mở ra cánh cửa cho việc chẩn đoán xác định và điều trị kịp thời. Chúng tôi ví nó như việc ‘đọc’ một phần bản thiết kế di truyền của em bé ngay từ khi chào đời, giúp chúng ta nhận biết những ‘điểm yếu’ tiềm ẩn trước khi chúng gây ra hậu quả không thể khắc phục.”

Quy Trình Lấy Máu Gót Chân Diễn Ra Như Thế Nào?

Quy trình lấy máu gót chân rất đơn giản và thường được thực hiện ngay tại bệnh viện hoặc phòng khám nơi bé được sinh ra, hoặc tại các trung tâm sàng lọc chuyên biệt.

Thời Điểm Lý Tưởng

Thời điểm lý tưởng để lấy máu là trong khoảng 24-72 giờ sau sinh. Lúc này, em bé đã được bú sữa (hoặc sữa công thức) ít nhất một vài lần, giúp các chất chuyển hóa liên quan đến bệnh được sàng lọc có mặt trong máu ở nồng độ có thể phát hiện được. Lấy máu quá sớm có thể cho kết quả không chính xác. Lấy máu quá muộn có thể bỏ lỡ “cửa sổ vàng” để can thiệp sớm.

Các Bước Thực Hiện

1. Chuẩn bị: Y tá hoặc kỹ thuật viên sẽ chuẩn bị dụng cụ vô trùng, bao gồm kim chích máu chuyên dụng cho trẻ sơ sinh và một tờ giấy lọc đặc biệt gọi là thẻ Guthrie.
2. Làm ấm gót chân: Để giúp máu lưu thông tốt hơn, y tá có thể nhẹ nhàng làm ấm gót chân của bé bằng cách xoa bóp hoặc dùng miếng gạc ấm.
3. Sát trùng: Vùng da gót chân sẽ được làm sạch bằng dung dịch sát trùng.
4. Lấy máu: Y tá sẽ dùng kim chích nhanh và nhẹ nhàng vào một điểm quy định ở mặt bên gót chân của bé.
5. Thu thập mẫu: Máu sẽ tự động chảy ra thành giọt. Y tá sẽ cẩn thận để máu thấm đầy các vòng tròn được in sẵn trên thẻ Guthrie. Cần đảm bảo máu thấm hoàn toàn qua cả hai mặt của giấy lọc. Thường cần thu thập đủ lượng máu để điền đầy ít nhất 3-4 vòng tròn.
6. Cầm máu và chăm sóc: Sau khi thu thập đủ máu, y tá sẽ dùng gạc sạch áp nhẹ lên vết chích để cầm máu và băng lại nếu cần. Bé có thể hơi quấy khóc một chút lúc bị chích, nhưng thường sẽ nín ngay sau đó.
7. Làm khô và gửi mẫu: Thẻ máu sau khi lấy xong cần được làm khô hoàn toàn ở nhiệt độ phòng, tránh ánh nắng trực tiếp và hơi ẩm. Sau khi khô, mẫu sẽ được đóng gói cẩn thận và gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt.

Mẫu Máu Được Xử Lý Như Thế Nào Tại Phòng Xét Nghiệm?

Tại phòng xét nghiệm, các mẫu máu khô trên thẻ Guthrie sẽ được xử lý bằng các kỹ thuật hiện đại, trong đó công nghệ khối phổ tandem (MS/MS) đóng vai trò trung tâm cho việc sàng lọc mở rộng 73 bệnh. Máy MS/MS có khả năng đo lường nồng độ của hàng trăm chất chuyển hóa khác nhau trong một lượng máu rất nhỏ. Bằng cách phân tích “dấu vân tay” chuyển hóa này, các chuyên gia có thể phát hiện ra sự bất thường gợi ý nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh.

Kết Quả Sàng Lọc Sơ Sinh

Sau khi phân tích, kết quả sàng lọc sẽ được gửi về cho đơn vị y tế hoặc gia đình. Có hai loại kết quả chính:

Kết Quả Âm Tính

Đây là kết quả mong muốn nhất. Kết quả âm tính có nghĩa là nồng độ các chất chuyển hóa được sàng lọc trong mẫu máu của bé nằm trong giới hạn bình thường. Điều này cho thấy nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc là rất thấp. Bạn có thể an tâm phần nào về sức khỏe của con mình liên quan đến các bệnh này.

Kết Quả Dương Tính (hoặc Nghi Ngờ)

Kết quả dương tính hoặc nghi ngờ không có nghĩa là bé chắc chắn mắc bệnh. Nó chỉ ra rằng nồng độ một hoặc nhiều chất chuyển hóa trong máu của bé cao hơn hoặc thấp hơn ngưỡng bình thường. Điều này có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau (ví dụ: sinh non, cân nặng thấp, sử dụng một số loại thuốc của mẹ hoặc bé…).

Khi nhận được kết quả dương tính, gia đình sẽ được thông báo và hướng dẫn đưa bé đi làm các xét nghiệm khẳng định tại các trung tâm chuyên sâu. Các xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu chuyên biệt hoặc xét nghiệm gen để xác định chính xác bé có mắc bệnh hay không. Đây là giai đoạn quan trọng, cần sự phối hợp nhanh chóng giữa gia đình và các chuyên gia y tế.

Những Câu Hỏi Thường Gặp Về Lấy Máu Gót Chân 73 Bệnh

Việc lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì và quy trình này thường khiến các bậc cha mẹ có nhiều thắc mắc. Dưới đây là giải đáp cho một số câu hỏi phổ biến nhất:

Xét Nghiệm Này Có Bắt Buộc Không?

Tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh được khuyến khích mạnh mẽ và ngày càng trở nên phổ biến. Dù không phải là bắt buộc theo luật định ở mọi nơi, nhưng các bệnh viện và chuyên gia y tế đều khuyên cha mẹ nên thực hiện cho con mình. Nó được coi là một phần thiết yếu của chăm sóc sức khỏe ban đầu cho trẻ sơ sinh.

Lấy Máu Gót Chân Có Đau Cho Bé Không?

Thao tác chích máu gót chân rất nhanh chóng và chỉ gây cảm giác khó chịu thoáng qua, tương tự như khi bé bị kiến cắn nhẹ. Bé có thể khóc một chút nhưng thường sẽ dịu đi ngay khi được dỗ dành. Lượng máu lấy rất ít, không ảnh hưởng đến sức khỏe của bé. Y tá sẽ cố gắng thực hiện nhanh và nhẹ nhàng nhất có thể.

Chi Phí Xét Nghiệm Là Bao Nhiêu?

Chi phí cho gói sàng lọc cơ bản hoặc gói mở rộng 73 bệnh sẽ khác nhau tùy thuộc vào phòng xét nghiệm, bệnh viện và số lượng bệnh được sàng lọc. Gói mở rộng 73 bệnh chắc chắn sẽ có chi phí cao hơn gói cơ bản (vài bệnh). Bạn nên hỏi rõ chi phí và danh mục bệnh cụ thể tại nơi bạn chọn thực hiện xét nghiệm. Mức phí này được coi là một khoản đầu tư xứng đáng cho sức khỏe tương lai của con.

Nếu Kết Quả Dương Tính, Bé Có Chắc Chắn Bị Bệnh Không?

Như đã nói ở trên, kết quả dương tính (hoặc nghi ngờ) từ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không khẳng định bé bị bệnh. Nó chỉ là một cảnh báo, cho thấy nguy cơ cao hơn bình thường. Cần phải tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu và khám lâm sàng bởi các bác sĩ chuyên khoa (ví dụ: nhi khoa, nội tiết, chuyển hóa di truyền) để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Quá trình này gọi là chẩn đoán xác định.

Cần Làm Gì Khi Nhận Được Thông Báo Kết Quả Dương Tính?

Khi nhận được thông báo về kết quả dương tính, điều quan trọng nhất là giữ bình tĩnh và làm theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Họ sẽ giải thích cụ thể về kết quả nghi ngờ và hướng dẫn bạn đưa bé đến cơ sở y tế chuyên sâu để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định. Việc tuân thủ lịch hẹn và thực hiện đầy đủ các bước tiếp theo là rất quan trọng để không bỏ lỡ “cửa sổ vàng” điều trị nếu bé thực sự mắc bệnh.

Nếu Bé Đã Lớn Hơn Vài Tuần Hoặc Vài Tháng, Có Thể Sàng Lọc Được Nữa Không?

Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân lý tưởng nhất là trong 72 giờ đầu. Tuy nhiên, nếu bạn bỏ lỡ thời điểm này, bạn vẫn có thể đưa bé đi sàng lọc trong những tuần hoặc tháng đầu tiên. Dù hiệu quả phát hiện có thể giảm đi một chút đối với một số bệnh nhất định, nhưng vẫn tốt hơn là không sàng lọc. Hãy liên hệ với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể về các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện cho bé tùy thuộc vào độ tuổi.

Các Nhóm Bệnh Chính Trong Danh Sách 73 Bệnh (Chi Tiết Hơn)

Để hiểu rõ hơn về lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì, chúng ta hãy đi sâu hơn một chút vào các nhóm bệnh chính mà gói sàng lọc mở rộng này nhắm tới. Việc này giúp bạn hình dung rõ hơn về tầm quan trọng của việc sàng lọc.

1. Rối loạn chuyển hóa Axit Amin

Nhóm này bao gồm các bệnh do thiếu hụt hoặc khiếm khuyết các enzyme cần thiết để phân giải các axit amin (những “viên gạch” cấu tạo nên protein). Khi các enzyme này hoạt động không hiệu quả, các axit amin hoặc sản phẩm phụ của chúng sẽ tích tụ trong cơ thể, gây độc.

• Phenylketon niệu (PKU): Là bệnh phổ biến nhất trong nhóm này. Cơ thể không chuyển hóa được axit amin phenylalanine. Nếu không được áp dụng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt loại bỏ phenylalanine ngay từ sớm, chất này sẽ tích tụ trong não gây tổn thương không hồi phục, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nặng.
• Bệnh nước tiểu siro phong (MSUD): Cơ thể không phân giải được một số axit amin chuỗi nhánh. Gây ra mùi đặc trưng trong nước tiểu giống siro phong. Gây tổn thương não nghiêm trọng, co giật, hôn mê và tử vong nếu không điều trị.
• Homocystin niệu: Rối loạn chuyển hóa methionine, gây tích tụ homocystine. Có thể ảnh hưởng đến mắt, xương, hệ thần kinh, và tăng nguy cơ đông máu.

2. Rối loạn chuyển hóa Axit Hữu cơ

Nhóm bệnh này liên quan đến các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa các axit hữu cơ. Tích tụ axit hữu cơ bất thường cũng cực kỳ độc hại cho hệ thần kinh và các cơ quan khác.

• Acidemia Propionic (PA): Rối loạn chuyển hóa một số axit amin và chất béo, dẫn đến tích tụ axit propionic. Gây nôn mửa, mất trương lực cơ, co giật, hôn mê và suy giảm chức năng nhiều cơ quan.
• Acidemia Methylmalonic (MMA): Tương tự PA, liên quan đến tích tụ axit methylmalonic. Triệu chứng và biến chứng cũng rất nặng nề.
• Acidemia Isovaleric (IVA): Gây ra mùi cơ thể và nước tiểu đặc trưng giống mùi mồ hôi chân hoặc pho mát. Tích tụ axit isovaleric gây tổn thương não và hệ thần kinh.

3. Rối loạn chuyển hóa Axit Béo

Nhóm này ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa chất béo thành năng lượng, đặc biệt quan trọng khi cơ thể cần năng lượng dự trữ (lúc đói, ốm).

• Thiếu hụt MCAD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency): Là bệnh phổ biến nhất trong nhóm này. Cơ thể không thể phân giải chất béo chuỗi trung bình. Khi trẻ bị đói hoặc ốm (không ăn), cơ thể không có đủ năng lượng từ chất béo, dẫn đến hạ đường huyết nặng, hôn mê, tổn thương não và đột tử.
• Thiếu hụt LCHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency): Ảnh hưởng đến chuyển hóa chất béo chuỗi dài. Gây các vấn đề về cơ tim, gan, cơ bắp.

4. Rối loạn chuyển hóa Chu trình Ure

Chu trình Ure là quá trình cơ thể chuyển đổi amoniac (một sản phẩm phụ độc hại của quá trình phân giải protein) thành ure để bài tiết qua nước tiểu. Khi chu trình này bị lỗi, amoniac sẽ tích tụ.

• Thiếu hụt OTC (Ornithine transcarbamylase deficiency): Bệnh phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất trong nhóm này. Gây tăng amoniac máu nhanh chóng sau khi sinh vài ngày (khi trẻ bắt đầu ăn protein). Gây tổn thương não nghiêm trọng, hôn mê và tử vong nếu không điều trị khẩn cấp.

5. Rối loạn chuyển hóa Đường

Nhóm này bao gồm các bệnh liên quan đến khả năng xử lý một số loại đường.

• Galactosemia: Cơ thể không thể chuyển hóa galactose, một loại đường có trong sữa (kể cả sữa mẹ và sữa công thức). Gây tổn thương gan, thận, não và mắt. Nếu không được áp dụng chế độ ăn kiêng loại bỏ galactose sớm, trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ và suy gan nặng.

6. Bệnh Thiếu Men G6PD

Đây là một bệnh về máu di truyền phổ biến.

• Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency): Enzyme G6PD giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tổn thương bởi các chất oxy hóa. Người thiếu men G6PD có nguy cơ cao bị tán huyết (phá hủy hồng cầu) khi tiếp xúc với một số tác nhân như thuốc (kháng sinh sulfa, thuốc chống sốt rét…), đậu tằm (fava beans), hoặc nhiễm trùng. Tán huyết nặng có thể gây thiếu máu, vàng da nặng và tổn thương não (vàng da nhân). Sàng lọc giúp phát hiện sớm để tránh các tác nhân gây tán huyết.

7. Bệnh Nội tiết

Nhóm bệnh liên quan đến sự sản xuất hormone của các tuyến nội tiết.

• Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism): Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Hormone tuyến giáp rất quan trọng cho sự phát triển thể chất và đặc biệt là phát triển não bộ. Nếu không được điều trị sớm bằng hormone thay thế, trẻ sẽ bị chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Rối loạn sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Có thể gây ra các vấn đề về bộ phận sinh dục, mất muối nguy hiểm đến tính mạng ở thể nặng, hoặc dậy thì sớm không điển hình ở thể nhẹ hơn.

8. Bệnh về Máu

Ngoài thiếu men G6PD, một số gói sàng lọc mở rộng còn bao gồm các bệnh lý huyết sắc tố.

• Bệnh Hemoglobin (Hemoglobinopathies): Các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc sản lượng của huyết sắc tố (chất trong hồng cầu mang oxy). Ví dụ: Thalassemia (bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh) hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Các bệnh này có thể gây thiếu máu mạn tính, cần truyền máu thường xuyên và có biến chứng nặng.

9. Rối loạn Dự trữ Lysosome (LSDs) và Rối loạn Chuyển hóa Peroxisome

Đây là nhóm các bệnh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng, do thiếu men cần thiết để “dọn dẹp” các chất thải trong tế bào (LSDs) hoặc do rối loạn chức năng của peroxisome (Peroxisomal disorders). Sự tích tụ các chất này gây tổn thương đa cơ quan, thường diễn tiến nặng và khó điều trị. Sàng lọc giúp phát hiện sớm để có thể tiếp cận các liệu pháp mới hoặc quản lý triệu chứng kịp thời, dù nhiều bệnh trong nhóm này vẫn chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn.

• Ví dụ về LSDs: Bệnh Pompe, bệnh Gaucher, bệnh Fabry, bệnh Niemann-Pick…
• Ví dụ về Rối loạn Peroxisome: Hội chứng Zellweger.

10. Các bệnh hiếm gặp khác

Danh sách 73 bệnh là một danh sách “động”, có thể được cập nhật khi có công nghệ mới hoặc khi các bệnh hiếm gặp được chứng minh là có lợi khi sàng lọc sớm. Nó có thể bao gồm các bệnh di truyền khác không thuộc các nhóm trên.

Như vậy, gói sàng lọc lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì thực sự là một danh sách khá dài và phức tạp đối với người không chuyên. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là tất cả các bệnh trong danh sách này đều là những bệnh nghiêm trọng, có nguồn gốc bẩm sinh hoặc di truyền, và việc phát hiện sớm có ý nghĩa quyết định đến tương lai của trẻ.

Lợi Ích To Lớn Khi Thực Hiện Sàng Lọc Sơ Sinh Mở Rộng

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là gói mở rộng như lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì, mang lại những lợi ích không thể đong đếm:

• Cứu sống: Đối với một số bệnh, sàng lọc và can thiệp kịp thời có thể cứu sống em bé.
• Ngăn ngừa tàn tật: Phát hiện sớm giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của các tổn thương vĩnh viễn về thể chất và trí tuệ.
• Nâng cao chất lượng sống: Trẻ được điều trị sớm có cơ hội phát triển gần như bình thường, hòa nhập tốt hơn với cộng đồng.
• Giảm gánh nặng cho gia đình: Giảm áp lực tinh thần, thể chất và tài chính cho cha mẹ.
• Giảm gánh nặng cho hệ thống y tế: Tiết kiệm chi phí chăm sóc dài hạn cho trẻ bị khuyết tật nặng.
• Hỗ trợ tư vấn di truyền: Kết quả sàng lọc dương tính (sau khi được xác định) có thể cung cấp thông tin quan trọng cho việc tư vấn di truyền cho gia đình trong các lần mang thai tiếp theo.

Ai Nên Thực Hiện Sàng Lọc Sơ Sinh?

Tất cả trẻ sơ sinh, không phân biệt tiền sử gia đình hay sắc tộc, đều được khuyến cáo thực hiện sàng lọc sơ sinh. Ngay cả khi trong gia đình không có ai mắc các bệnh này, em bé vẫn có nguy cơ mang gen bệnh lặn từ cả cha và mẹ mà không ai biết. Sàng lọc là cách duy nhất để phát hiện những trường hợp này.

Tuy nhiên, việc lựa chọn gói sàng lọc (cơ bản hay mở rộng 73 bệnh) có thể phụ thuộc vào khả năng tài chính của gia đình và tư vấn của bác sĩ. Gói mở rộng 73 bệnh chắc chắn mang lại phạm vi bảo vệ rộng hơn, phát hiện được nhiều bệnh hiếm gặp hơn.

Lời Khuyên Dành Cho Các Bậc Cha Mẹ

Nếu bạn đang chuẩn bị có em bé hoặc vừa chào đón một thiên thần nhỏ, hãy chủ động tìm hiểu về sàng lọc sơ sinh tại nơi bạn dự định sinh hoặc tại các trung tâm y tế uy tín.

1. Trao đổi với bác sĩ: Hãy hỏi bác sĩ sản khoa hoặc nhi khoa về sàng lọc sơ sinh, các gói sàng lọc hiện có (bao gồm cả gói lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì nếu có) và chi phí.
2. Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm: Đảm bảo bé được lấy máu gót chân trong khoảng 24-72 giờ sau sinh.
3. Lưu giữ thông tin: Ghi lại ngày giờ lấy máu và hỏi về thời gian nhận kết quả. Lưu giữ thẻ Guthrie (sau khi đã gửi đi) hoặc thông tin liên quan.
4. Chủ động theo dõi kết quả: Nếu không nhận được thông báo kết quả sau thời gian dự kiến, hãy chủ động liên hệ với cơ sở y tế để hỏi. “Kết quả bình thường” thường không được thông báo chi tiết, chỉ khi có kết quả nghi ngờ mới liên hệ. Tuy nhiên, việc chủ động hỏi lại giúp bạn an tâm hơn.
5. Giữ bình tĩnh nếu kết quả nghi ngờ: Nhớ rằng đó không phải là chẩn đoán cuối cùng. Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định nhanh chóng.
6. Tìm kiếm sự hỗ trợ: Nếu bé được chẩn đoán mắc bệnh, đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế, hội nhóm bệnh nhân, và các dịch vụ tư vấn di truyền.

Sàng Lọc Sơ Sinh: Một Bước Chăm Sóc Sức Khỏe Toàn Diện

Xét nghiệm lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì không chỉ đơn thuần là một xét nghiệm máu. Nó là một phần quan trọng của hệ thống chăm sóc sức khỏe dự phòng, thể hiện sự quan tâm sâu sắc đến thế hệ tương lai. Giống như việc chúng ta quan tâm đến sức khỏe răng miệng từ khi còn nhỏ (liên kết nhẹ nhàng đến lĩnh vực nha khoa), việc sàng lọc sơ sinh là bước đầu tiên để đảm bảo nền tảng sức khỏe vững chắc cho trẻ ngay từ vạch xuất phát.

Nha Khoa Bảo Anh luôn tin rằng sức khỏe là một hành trình liên tục và toàn diện. Dù tập trung vào việc mang đến nụ cười rạng rỡ và khỏe mạnh cho mọi người, chúng tôi cũng mong muốn trang bị cho cộng đồng những kiến thức y tế hữu ích và chính xác nhất, giúp các gia đình đưa ra những quyết định tốt nhất cho sức khỏe của mình và của con cái.

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì và tầm quan trọng không thể phủ nhận của sàng lọc sơ sinh. Đây là món quà sức khỏe quý giá mà bạn có thể dành tặng cho con ngay từ những ngày đầu đời.

Hãy chia sẻ trải nghiệm của bạn về sàng lọc sơ sinh hoặc bất kỳ câu hỏi nào bạn có về chủ đề này trong phần bình luận dưới đây nhé. Sự chia sẻ của bạn có thể giúp ích cho những bậc cha mẹ khác!