Thai 13 Tuần Có Làm Xét Nghiệm NIPT Được Không? Giải Đáp Chi Tiết

Chào bạn, là một chuyên gia bệnh lý, tôi hiểu rằng trong hành trình làm mẹ thiêng liêng, có vô vàn lo lắng và băn khoăn, đặc biệt là về sức khỏe của con yêu ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Một trong những câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm là liệu Thai 13 Tuần Có Làm Xét Nghiệm Nipt được Không. Đây là một thắc mắc rất chính đáng, bởi ai cũng muốn biết thời điểm nào là tốt nhất để thực hiện các sàng lọc quan trọng, giúp phát hiện sớm những rủi ro tiềm ẩn về dị tật thai nhi. Bài viết này sẽ đi sâu vào giải đáp câu hỏi của bạn và cung cấp cái nhìn toàn diện về xét nghiệm NIPT, giúp bạn an tâm hơn trong suốt thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT, viết tắt của Non-invasive Prenatal Testing (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến sử dụng máu mẹ để phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này mang tính cách mạng vì nó giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp mà không gây nguy hiểm cho thai nhi như các phương pháp xâm lấn (ví dụ: chọc ối). Vậy, ở tuần thai thứ 13, liệu việc thực hiện NIPT có nằm trong “khung giờ vàng” hay không? Hãy cùng tìm hiểu nhé.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

Xét nghiệm NIPT là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh hiện đại, dựa trên nguyên lý phát hiện và phân tích các đoạn DNA không tế bào (cell-free DNA – cfDNA) của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ. Trong thai kỳ, một lượng nhỏ DNA của thai nhi sẽ đi qua nhau thai và hòa lẫn vào máu của người mẹ. Bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của thai phụ, các chuyên gia có thể phân lập và phân tích lượng cfDNA này để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến.

Kỹ thuật này đặc biệt hữu ích trong việc sàng lọc các hội chứng liên quan đến thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Triple X syndrome, Jacob syndrome).

NIPT mang lại kết quả sàng lọc có độ chính xác rất cao (lên tới 99% đối với hội chứng Down), vượt trội so với các phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống như Double test hay Triple test. Điều quan trọng là NIPT không gây rủi ro sảy thai hay nhiễm trùng cho cả mẹ và bé, khác với chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Tại Sao Sàng Lọc Trước Sinh Lại Quan Trọng?

Chắc hẳn mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Tuy nhiên, thực tế là một tỷ lệ nhất định các thai nhi có thể mắc phải các bất thường bẩm sinh, trong đó có các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể. Các bất thường này có thể dẫn đến các vấn đề về thể chất, trí tuệ hoặc sức khỏe suốt đời cho trẻ.

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò như một “bộ lọc” ban đầu, giúp xác định những thai kỳ có nguy cơ cao mắc các bất thường này. Khi phát hiện thai nhi có nguy cơ cao thông qua các xét nghiệm sàng lọc như NIPT, bác sĩ sẽ tư vấn và có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán xác định (như chọc ối) để đưa ra kết luận cuối cùng. Việc này giúp cha mẹ có đủ thông tin để đưa ra những quyết định phù hợp và chuẩn bị tốt nhất cho tương lai của con mình.

Bằng cách phát hiện sớm, sàng lọc trước sinh, bao gồm cả NIPT, giúp:

• Giảm thiểu sự lo lắng cho thai phụ và gia đình.
• Cho phép cha mẹ có thời gian tìm hiểu, chuẩn bị tâm lý và tài chính nếu thai nhi được xác định mắc dị tật.
• Trong một số trường hợp hiếm gặp, việc phát hiện sớm có thể hỗ trợ can thiệp y tế kịp thời sau sinh hoặc thậm chí trong thai kỳ (đối với một số tình trạng nhất định, mặc dù không phải các bất thường nhiễm sắc thể).
• Giảm thiểu số lượng các thủ thuật xâm lấn không cần thiết bằng cách xác định rõ ràng những thai phụ có nguy cơ thực sự cao.

Khi Nào Nên Làm Xét Nghiệm NIPT?

Thời điểm làm xét nghiệm NIPT là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác và giá trị của kết quả. NIPT dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Lượng DNA này cần đạt đến một ngưỡng nhất định (thường gọi là phần trăm thai nhi hay fetal fraction) để xét nghiệm có thể đưa ra kết quả tin cậy.

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Câu trả lời là CÓ, thai 13 tuần hoàn toàn có thể làm xét nghiệm NIPT được. Thậm chí, tuần thai thứ 13 còn nằm trong khoảng thời gian được coi là lý tưởng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc quan trọng này.

Vào tuần thai thứ 13, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ thường đã đạt đến mức đủ cao để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Hầu hết các khuyến cáo y khoa và hướng dẫn từ các phòng xét nghiệm đều chỉ ra rằng NIPT có thể thực hiện an toàn và hiệu quả từ tuần thai thứ 9 hoặc 10 trở đi.

Việc làm NIPT vào tuần thai thứ 13 mang lại nhiều lợi ích:

• Độ chính xác cao: Lượng cfDNA của thai nhi đã ổn định và đủ để phân tích.
• Có đủ thời gian xử lý kết quả: Kết quả NIPT thường có sau khoảng 5-10 ngày làm việc. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn còn đủ thời gian để thảo luận với bác sĩ và quyết định có làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định (như chọc ối) hay không. Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện sau tuần thai thứ 15.
• An tâm sớm: Nhận được kết quả sớm giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng trong suốt thai kỳ.

Khoảng thời gian lý tưởng để làm NIPT là khi nào?

Khoảng thời gian lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT thường là từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 20.

• Trước tuần 10: Lượng cfDNA thai nhi có thể còn thấp, dẫn đến tỷ lệ “không trả kết quả” (no-call result) cao hơn hoặc giảm độ chính xác.
• Từ tuần 10-20: Đây là giai đoạn vàng. Lượng cfDNA thai nhi đã đủ cao, đảm bảo độ tin cậy của kết quả. Đồng thời, việc thực hiện NIPT trong giai đoạn này cho phép đủ thời gian để xử lý kết quả và nếu cần, thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định trước khi thai quá lớn.
• Sau tuần 20: NIPT vẫn có thể thực hiện được ở các tuần thai muộn hơn. Tuy nhiên, nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, thời gian để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định và đưa ra quyết định (nếu cần) sẽ hạn chế hơn. Ví dụ, chọc ối thường không thực hiện sau tuần 24-25.

Như vậy, tuần thai thứ 13 nằm trọn vẹn trong “khung giờ vàng” này. Do đó, nếu bạn đang ở tuần thai thứ 13 và có ý định làm xét nghiệm NIPT, bạn hoàn toàn có thể yên tâm thực hiện.

Xét Nghiệm NIPT Phát Hiện Được Những Gì?

Xét nghiệm NIPT chủ yếu tập trung sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy). Các bất thường này xảy ra khi thai nhi có thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể nào đó.

Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Đây là nhóm các hội chứng mà NIPT có độ chính xác cao nhất trong việc phát hiện:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm về khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau, và có thể có các vấn đề về tim, tiêu hóa, thính giác, thị giác. Khoảng 1/700 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down, và nguy cơ tăng theo tuổi của mẹ.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Đây là một hội chứng nặng, hầu hết trẻ mắc hội chứng Edwards gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và không sống được lâu sau sinh (thường chỉ vài tuần hoặc vài tháng). Trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh về tim, não, thận, hệ tiêu hóa, cùng với các bất thường về hình thái.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Tương tự như hội chứng Edwards, Patau là một hội chứng nặng nề, gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng (sứt môi, hở hàm ếch, dị tật mắt, tim, não, thận…). Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Patau rất xấu, hầu hết tử vong trong giai đoạn sơ sinh.

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao trong việc sàng lọc 3 hội chứng này, đặc biệt là hội chứng Down. Ví dụ, đối với hội chứng Down, độ nhạy có thể lên tới >99%, nghĩa là nó phát hiện được hầu hết các trường hợp thai nhi mắc Down.

Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính

NIPT cũng có thể sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Các bất thường này thường ít nghiêm trọng hơn các bất thường nhiễm sắc thể thường, nhưng vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

• Turner syndrome (Monosomy X, 45,X): Chỉ xảy ra ở bé gái, do thiếu một nhiễm sắc thể X. Bé gái mắc hội chứng Turner thường thấp bé, không có kinh nguyệt, vô sinh, có thể có các vấn đề về tim, thận, và khó khăn trong học tập.
• Klinefelter syndrome (47,XXY): Chỉ xảy ra ở bé trai, do thừa một nhiễm sắc thể X. Bé trai mắc hội chứng Klinefelter thường cao, chân dài, có thể chậm nói, khó khăn học tập, và có vấn đề về sản xuất tinh trùng, dẫn đến vô sinh.
• Triple X syndrome (47,XXX): Chỉ xảy ra ở bé gái, do thừa một nhiễm thể X. Thường không có triệu chứng rõ ràng, hoặc chỉ có các vấn đề nhẹ về học tập, chậm nói.
• Jacob syndrome (47,XYY): Chỉ xảy ra ở bé trai, do thừa một nhiễm sắc thể Y. Thường không có triệu chứng rõ ràng, hoặc chỉ có các vấn đề nhẹ về chiều cao, chậm nói.

Các bất thường khác

Một số gói NIPT nâng cao hơn có thể sàng lọc thêm các bất thường khác, bao gồm:

• Các bất thường lệch bội của các nhiễm sắc thể khác (ngoài 13, 18, 21, X, Y), nhưng độ chính xác thường thấp hơn.
• Các hội chứng vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion/microduplication syndromes): Đây là các bất thường nhỏ hơn, chỉ mất hoặc lặp một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, không phải toàn bộ nhiễm sắc thể. Các hội chứng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng (ví dụ: hội chứng DiGeorge, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman…). Việc sàng lọc các hội chứng vi mất đoạn/vi lặp đoạn bằng NIPT có độ chính xác thay đổi tùy thuộc vào hội chứng và công nghệ sử dụng, thường thấp hơn so với sàng lọc Trisomy 13, 18, 21.

Khi thảo luận với bác sĩ về NIPT, bạn nên hỏi rõ gói xét nghiệm bạn chọn sẽ sàng lọc những hội chứng nào để có thông tin đầy đủ nhất.

Quy Trình Làm Xét Nghiệm NIPT Như Thế Nào?

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT khá đơn giản và nhanh chóng, không gây đau đớn hay nguy hiểm cho thai phụ và thai nhi. Nó giống như một lần lấy máu thông thường.

Đây là các bước cơ bản:

1. Tư vấn y tế: Trước khi quyết định làm NIPT, bạn sẽ được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn chi tiết về xét nghiệm, ý nghĩa của kết quả, những gì NIPT có thể và không thể phát hiện, và các lựa chọn sàng lọc/chẩn đoán khác. Bạn cần thông báo cho bác sĩ về tiền sử y tế của bản thân và gia đình, đặc biệt là các trường hợp dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
2. Lấy mẫu máu: Một nhân viên y tế sẽ lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn, tương tự như khi bạn đi xét nghiệm máu định kỳ. Quá trình này chỉ mất vài phút. Không cần nhịn ăn hay chuẩn bị đặc biệt nào trước khi lấy máu.
3. Vận chuyển mẫu: Mẫu máu sau khi lấy sẽ được bảo quản theo đúng quy định và gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt để phân tích.
4. Phân tích DNA: Tại phòng xét nghiệm, các kỹ thuật viên sẽ phân lập DNA tự do từ mẫu máu của bạn. Sử dụng các công nghệ giải trình tự gen và phân tích bioinformatics tiên tiến, họ sẽ đếm số lượng các đoạn DNA từ các nhiễm sắc thể khác nhau để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc.
5. Trả kết quả: Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi về cho bác sĩ của bạn sau một khoảng thời gian nhất định (thường là 5-10 ngày làm việc, tùy phòng xét nghiệm).
6. Giải thích kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Bác sĩ sẽ thông báo và giải thích kết quả NIPT cho bạn.
   • Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp, điều đó có nghĩa là khả năng thai nhi mắc các hội chứng đã sàng lọc là rất thấp. Bạn có thể tiếp tục thai kỳ với sự an tâm lớn hơn, nhưng vẫn cần theo dõi thai định kỳ theo lịch hẹn.
   • Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, điều này không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bệnh. NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao chỉ ra rằng có khả năng cao hơn bình thường thai nhi mắc một trong các hội chứng được sàng lọc. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về các bước tiếp theo, thường là đề nghị thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán xác định xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết luận cuối cùng và chính xác nhất.

Ai Nên Cân Nhắc Làm Xét Nghiệm NIPT?

NIPT được xem là một lựa chọn sàng lọc cho tất cả các thai phụ, không phân biệt tuổi tác hay nguy cơ. Tuy nhiên, xét nghiệm này đặc biệt được khuyến khích hoặc nên cân nhắc kỹ lưỡng đối với các nhóm thai phụ có nguy cơ cao hơn mắc các bất thường nhiễm sắc thể:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên: Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác tăng lên theo tuổi của người mẹ.
• Có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể: Nếu bạn đã từng có thai kỳ trước đó được chẩn đoán mắc hội chứng Down, Edwards, Patau, hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác, nguy cơ lặp lại trong lần mang thai này có thể cao hơn.
• Kết quả các xét nghiệm sàng lọc quý 1 (Double test) hoặc quý 2 (Triple test/Quad test) cho thấy nguy cơ cao: NIPT có độ chính xác cao hơn đáng kể so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống này, nên nó thường được đề nghị như một bước sàng lọc tiếp theo để làm rõ nguy cơ.
• Kết quả siêu âm phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể: Ví dụ, đo độ mờ da gáy (NT) dày trong siêu âm quý 1, hoặc phát hiện các dấu hiệu khác (soft markers) trên siêu âm các tuần thai sau.
• Tiền sử gia đình có người mắc các rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể: Mặc dù các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như Down thường không di truyền, nhưng nếu có tiền sử gia đình về các dạng bất thường nhiễm sắc thể khác, việc tư vấn di truyền và sàng lọc có thể hữu ích.
• Lo lắng và mong muốn có thông tin sàng lọc chính xác nhất mà không phải thực hiện thủ thuật xâm lấn: Ngay cả khi không thuộc nhóm nguy cơ cao, nhiều thai phụ vẫn lựa chọn làm NIPT để có được sự an tâm cao nhất từ một phương pháp an toàn.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) trước khi đưa ra bất kỳ quyết định y tế quan trọng nào.

Kết Quả NIPT Có Ý Nghĩa Gì?

Hiểu đúng về kết quả NIPT là rất quan trọng để tránh những lo lắng không cần thiết hoặc bỏ qua các bước tiếp theo cần thiết. Kết quả NIPT thường được trả về dưới dạng “nguy cơ thấp” (low risk) hoặc “nguy cơ cao” (high risk) đối với các hội chứng được sàng lọc.

• Kết quả Nguy Cơ Thấp:

  • Điều này có nghĩa là khả năng thai nhi của bạn mắc các bất thường nhiễm sắc thể đã sàng lọc là rất thấp, thường dưới 1%.
  • Đây là kết quả mong muốn và phổ biến nhất.
  • Với kết quả này, hầu hết các thai phụ có thể yên tâm và không cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn chỉ dựa trên lý do sàng lọc ban đầu. Tuy nhiên, bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ và thực hiện các siêu âm sàng lọc hình thái thai nhi đầy đủ.
  • Cần nhớ rằng, “nguy cơ thấp” không có nghĩa là 0%. Luôn có một tỷ lệ rất nhỏ khả năng kết quả sàng lọc âm tính giả (thai nhi mắc bệnh nhưng NIPT báo nguy cơ thấp), mặc dù tỷ lệ này rất nhỏ với NIPT.

• Kết quả Nguy Cơ Cao:

  • Điều này có nghĩa là có khả năng cao hơn thai nhi mắc một trong các hội chứng được sàng lọc.
  • Đây là một kết quả cần được quan tâm nghiêm túc và cần các bước tiếp theo.
  • Kết quả nguy cơ cao không phải là chẩn đoán cuối cùng! Chỉ là sàng lọc. Tỷ lệ kết quả sàng lọc dương tính giả (NIPT báo nguy cơ cao nhưng thai nhi thực sự không mắc bệnh) vẫn tồn tại, mặc dù NIPT có tỷ lệ này thấp hơn so với Double/Triple test.
  • Khi nhận được kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bạn và gần như chắc chắn sẽ đề nghị thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Chỉ có các xét nghiệm này mới có thể phân tích trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào thai, đưa ra kết luận chẩn đoán chính xác 100% (trong giới hạn kỹ thuật).
  • Việc quyết định có làm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hay không là lựa chọn của bạn sau khi đã được tư vấn đầy đủ về lợi ích và rủi ro (tỷ lệ nhỏ sảy thai khi chọc ối/sinh thiết gai nhau).

Một điểm cần lưu ý là NIPT không sàng lọc được tất cả các bất thường bẩm sinh. Nó chủ yếu tập trung vào các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Các dị tật bẩm sinh khác (ví dụ: dị tật tim, hở đốt sống, sứt môi/hở hàm ếch không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể cụ thể nào) sẽ được sàng lọc thông qua các siêu âm hình thái học thai nhi ở các tuần thai quan trọng (thường là 12 tuần và 22 tuần). Do đó, NIPT không thay thế hoàn toàn vai trò của siêu âm thai kỳ.

NIPT Có Thay Thế Được Các Xét Nghiệm Khác Không?

Đây là một câu hỏi thường gặp. Xét nghiệm NIPT là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, nhưng nó có thay thế được hoàn toàn Double test, Triple test hay xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối không? Câu trả lời là KHÔNG hoàn toàn.

• So với Double test và Triple test: NIPT có độ chính xác vượt trội và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đáng kể. Do đó, NIPT thường được xem là phương pháp sàng lọc đầu tay hoặc phương pháp sàng lọc tiếp theo khi Double/Triple test cho kết quả nguy cơ cao. Đối với nhiều người, NIPT đã thay thế Double test và Triple test như phương pháp sàng lọc ban đầu vì ưu điểm về độ chính xác. Tuy nhiên, Double và Triple test vẫn cung cấp thông tin hữu ích và có chi phí thấp hơn, nên vẫn được sử dụng rộng rãi, đặc biệt ở những nơi NIPT chưa phổ biến hoặc với những thai phụ có điều kiện kinh tế hạn chế.
• So với chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS): NIPT là xét nghiệm SÀNG LỌC, còn chọc ối và CVS là xét nghiệm CHẨN ĐOÁN. Sự khác biệt này là rất quan trọng. NIPT chỉ ước tính nguy cơ, trong khi chọc ối và CVS phân tích trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi từ các tế bào thu được từ nước ối hoặc gai nhau, đưa ra kết luận chẩn đoán xác định. Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, cần làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc CVS để có kết luận cuối cùng. Ngược lại, nếu chọc ối/CVS được thực hiện và cho kết quả bình thường, không cần làm NIPT. Do tính chất xâm lấn và có một tỷ lệ nhỏ rủi ro, chọc ối và CVS thường chỉ được chỉ định khi có lý do rõ ràng (ví dụ: kết quả sàng lọc nguy cơ cao, tiền sử gia đình, siêu âm bất thường). NIPT, vì tính an toàn, có thể được lựa chọn rộng rãi hơn.

Tóm lại, NIPT là một công cụ sàng lọc mạnh mẽ, có thể thay thế Double/Triple test trong nhiều trường hợp nếu bạn muốn độ chính xác cao hơn. Tuy nhiên, NIPT không thể thay thế vai trò của xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng chọc ối/CVS khi cần thiết để đưa ra kết luận cuối cùng.

Những Lưu Ý Khi Làm Xét Nghiệm NIPT

Để đảm bảo bạn nhận được kết quả NIPT chính xác nhất và hiểu rõ về quá trình này, có một số điều bạn nên lưu ý:

• Thời điểm làm xét nghiệm: Như đã phân tích, tuần thai thứ 13 là thời điểm thích hợp. Tuy nhiên, hãy chắc chắn thai của bạn đủ tuần theo khuyến cáo của phòng xét nghiệm bạn chọn (thường từ 9 hoặc 10 tuần). Siêu âm thai sớm là cách tốt nhất để xác định tuổi thai chính xác.
• Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả:
  • Đa thai: NIPT có thể thực hiện với thai đôi, nhưng việc giải thích kết quả phức tạp hơn và độ chính xác có thể hơi giảm so với đơn thai. Với tam thai trở lên, NIPT thường không được khuyến cáo hoặc có giới hạn về độ chính xác.
  • Mẹ béo phì: Thai phụ có chỉ số BMI cao có thể có lượng cfDNA thai nhi trong máu thấp hơn, làm tăng khả năng “không trả kết quả” hoặc giảm độ chính xác.
  • Mẹ đã từng truyền máu hoặc cấy ghép nội tạng: DNA từ người hiến tặng có thể lẫn vào máu mẹ, ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
  • Mẹ mắc bệnh lý ác tính: Các tế bào ung thư có thể giải phóng DNA bất thường vào máu mẹ, ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
• Chọn phòng xét nghiệm uy tín: Chất lượng và công nghệ của phòng xét nghiệm ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của NIPT. Hãy tìm hiểu và lựa chọn các phòng xét nghiệm có uy tín, được công nhận, và có kinh nghiệm trong lĩnh vực NIPT. Bạn có thể hỏi ý kiến bác sĩ sản khoa của mình để được giới thiệu.
• Chi phí: Xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn so với Double/Triple test. Bạn nên tìm hiểu kỹ về chi phí các gói xét nghiệm khác nhau (sàng lọc bao nhiêu hội chứng) trước khi quyết định.
• Tư vấn y tế đầy đủ: Đừng ngần ngại đặt câu hỏi cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Họ sẽ giải thích mọi thắc mắc của bạn, giúp bạn hiểu rõ về xét nghiệm, kết quả, và các bước tiếp theo.
• Chuẩn bị tâm lý: Bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào cũng có thể gây lo lắng trong thời gian chờ đợi kết quả. Hãy chuẩn bị tâm lý, chia sẻ với người thân, và tin tưởng vào sự tư vấn của đội ngũ y tế.

Lời Khuyên Từ Chuyên Gia Về NIPT

Để bạn có thêm góc nhìn thực tế và lời khuyên chuyên môn, tôi xin trích dẫn một số ý kiến từ các chuyên gia giả định trong lĩnh vực sản khoa và di truyền:

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Sản Bệnh viện Phụ sản Hạnh Phúc (tên giả định): “Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi rất khuyến khích thai phụ cân nhắc làm xét nghiệm NIPT, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao hoặc đã từng có tiền sử không may. Độ chính xác cao của NIPT giúp giảm đáng kể số trường hợp phải thực hiện chọc ối không cần thiết. Ở tuần thai 13, lượng DNA thai nhi trong máu mẹ thường đã rất ổn định, cho phép NIPT hoạt động hiệu quả. Đây là thời điểm tốt để thực hiện, giúp mẹ bầu có kết quả sớm và an tâm hơn cho chặng đường thai kỳ phía trước.”

Giáo sư, Tiến sĩ Lê Thị Kim Anh, chuyên gia Di truyền học tại Viện Di truyền Y học (tên giả định): “NIPT đại diện cho bước tiến vượt bậc trong sàng lọc di truyền trước sinh. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán. Một kết quả NIPT nguy cơ cao cần được xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán xâm lấn để đảm bảo tính chính xác tuyệt đối trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quan trọng nào về thai kỳ. Việc tư vấn di truyền trước và sau NIPT là vô cùng cần thiết để thai phụ và gia đình hiểu rõ ý nghĩa của xét nghiệm và kết quả.”

Phó Giáo sư, Bác sĩ Trần Văn Bách, Trưởng phòng Tư vấn Sàng lọc (tên giả định): “Chúng tôi nhận thấy nhiều thai phụ lo lắng về rủi ro khi làm NIPT hoặc không chắc chắn về thời điểm. Tôi muốn nhấn mạnh lại rằng NIPT là một xét nghiệm an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé, chỉ đơn giản là lấy máu mẹ. Với câu hỏi ‘thai 13 tuần có làm xét nghiệm nipt được không’, câu trả lời là có. Thời điểm 13 tuần nằm trong khoảng tối ưu để thực hiện NIPT, mang lại kết quả tin cậy và đủ thời gian để thực hiện các bước tiếp theo nếu cần. Đừng chần chừ hỏi bác sĩ của bạn về NIPT nếu bạn quan tâm.”

Những lời khuyên này đều đồng nhất ở điểm: thai 13 tuần hoàn toàn có thể làm xét nghiệm NIPT được, NIPT là phương pháp sàng lọc an toàn và chính xác, nhưng cần hiểu rõ đây là sàng lọc và cần tư vấn chuyên môn.

Các Câu Hỏi Thường Gặp Về NIPT ở Tuần Thai 13

Khi bạn đang ở tuần thai thứ 13 và tìm hiểu về NIPT, có thể bạn sẽ có thêm những câu hỏi cụ thể hơn. Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp:

Làm NIPT ở tuần 13 có chính xác không?

Trả lời: Vâng, làm NIPT ở tuần thai 13 cho độ chính xác rất cao đối với các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau. Ở thời điểm này, lượng DNA thai nhi trong máu mẹ thường đã đủ để phân tích tin cậy, nằm trong khoảng thời gian khuyến cáo của hầu hết các phòng xét nghiệm NIPT.

Nếu kết quả NIPT ở tuần 13 nguy cơ cao thì sao?

Trả lời: Nếu kết quả NIPT ở tuần 13 cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn và thường đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng chọc ối. Tuần 13 là thời điểm sớm, bạn vẫn còn nhiều thời gian để thảo luận, quyết định và thực hiện chọc ối (thường từ tuần 15).

Chi phí làm NIPT ở tuần 13 là bao nhiêu?

Trả lời: Chi phí NIPT phụ thuộc vào gói xét nghiệm (sàng lọc bao nhiêu loại bất thường) và phòng xét nghiệm bạn chọn. Không có sự khác biệt về chi phí khi làm ở tuần 13 so với các tuần khác trong khoảng thời gian khuyến cáo. Bạn nên liên hệ trực tiếp với phòng khám hoặc bệnh viện để biết chi phí cụ thể.

Có cần nhịn ăn khi đi làm NIPT ở tuần 13 không?

Trả lời: Không, bạn không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT. Việc lấy máu làm NIPT tương tự như lấy máu thông thường và không yêu cầu chuẩn bị đặc biệt về ăn uống. Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi đi lấy máu.

Làm NIPT ở tuần 13 có an toàn không?

Trả lời: Tuyệt đối an toàn. NIPT chỉ là lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch của thai phụ, hoàn toàn không xâm lấn và không gây bất kỳ rủi ro nào cho cả mẹ và thai nhi, khác với các phương pháp chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Nếu lỡ tuần 13 rồi thì có làm NIPT được nữa không?

Trả lời: Có. Nếu bạn đã qua tuần 13 nhưng vẫn nằm trong khoảng tuần thai khuyến cáo (thường đến tuần 20 hoặc muộn hơn tùy phòng xét nghiệm), bạn vẫn hoàn toàn có thể làm NIPT được. Tuy nhiên, việc làm sớm trong khoảng tối ưu (10-20 tuần) giúp bạn có nhiều thời gian hơn cho các bước tiếp theo nếu cần.

Ngoài NIPT, tuần 13 cần làm những xét nghiệm hay siêu âm gì khác?

Trả lời: Tuần thai 13 thường là thời điểm thực hiện siêu âm sàng lọc quý 1 rất quan trọng. Siêu âm này đánh giá sự phát triển chung của thai nhi, đo độ mờ da gáy (một chỉ số sàng lọc Down), đánh giá xương mũi, và phát hiện các dị tật hình thái lớn sớm. Siêu âm 12-13 tuần và NIPT là hai phương pháp sàng lọc bổ trợ cho nhau, không thay thế nhau. Bác sĩ sẽ tư vấn các xét nghiệm và siêu âm cần thiết dựa trên tình hình cụ thể của bạn.

Kết Luận

Qua những thông tin chi tiết trên, hy vọng bạn đã có câu trả lời rõ ràng cho thắc mắc “thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không”. Đáp án là có, và tuần thai thứ 13 còn là một thời điểm rất phù hợp để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

Việc thực hiện NIPT ở tuần 13 mang lại cơ hội sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác cao, giúp bạn và gia đình có thêm thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi. Nó là một bước sàng lọc an toàn, đơn giản và không gây rủi ro.

Tuy nhiên, hãy luôn nhớ rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn theo chỉ định của bác sĩ.

Trong hành trình mang thai, việc tìm hiểu và thực hiện các sàng lọc cần thiết là cách bạn thể hiện tình yêu và sự chuẩn bị tốt nhất cho con yêu. Đừng ngần ngại trao đổi cởi mở với bác sĩ sản khoa của bạn về các lựa chọn sàng lọc và bất kỳ lo lắng nào bạn có. Đội ngũ y tế luôn sẵn sàng hỗ trợ để bạn có một thai kỳ khỏe mạnh và hạnh phúc.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác về xét nghiệm NIPT hoặc sức khỏe thai kỳ, đừng ngần ngại tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia y tế đáng tin cậy. Chúc bạn và bé yêu luôn khỏe mạnh!